作品简介
本书是专门为基层医务工作者编写的出生缺陷防控临床参考工具书，以产前筛查、产前诊断及胎儿超声为主题，对染色体病、基因组病及单基因病也有相应阐述。书中的“专家提示”是编者对本章节内容的总结与体会。
本书第一章对产前筛查技术与方法作了具体评介，也对相关的产前检测进行了描述。第二、第三章详细讲述了导致出生缺陷的遗传病与相关检测技术及临床判断标准。第四章总结了新生儿筛查与胎儿宫内治疗。第五、第六章详述了胎儿超声与MRI检查，由浅入深地介绍了常见的胎儿发育异常，同时，结合MRI检查给出了具体的临床处理方法指导。
姚宏，重庆医科大学第二附属医院产前诊断中心主任技师。国家卫生健康委员会全国产前诊断专家组成员，国家卫生健康委员会全国出生缺陷高技术人才培训项目专家组成员。曾担任陆军军医大学西南医院产前诊断中心负责人。现任海峡两岸医药卫生交流协会理事、遗传与生殖专业委员会主任委员，中国优生科学协会医学遗传学专业委员会副主任委员，重庆市妇幼卫生学会生育健康专业委员会主任委员，《中华医学遗传学》《中国优生与遗传》杂志编委。
从事医学遗传学、产前诊断、辅助生殖工作近40年，主编、参编专著5部。