产前遗传咨询手册

作品简介

本书以遗传咨询为切入点，内容涉及遗传疾病的发生机制、出生缺陷预防、遗传咨询的整体流程和质量控制，详细介绍了各类产前筛查和产前诊断的方案，包括细胞诊断和分子诊断新技术，提供了检测前咨询、检测后报告解读的系统化指导。对于从事遗传咨询、产前筛查及产前诊断工作的相关人员，本书可作为实用的工具书。

程蔚蔚，教授，博士生导师，中国福利会国际和平妇幼保健院院长。从事妇产科及产前诊断30余年。主要研究领域：高危妊娠先兆子痫的妊娠管理，出生缺陷的产前诊断及精准防控，产前诊断临床遗传咨询。

作品目录

• 内容提要
• 编委会
• 序
• 前言
• 第一章 产前遗传咨询
• 第一节 对高龄孕妇的遗传咨询
• 一、不同年龄段风险
• 二、产前诊断/产前筛查
• 第二节 对有流产或复发性流产史妇女的遗传咨询
• 一、病因
• 二、临床处理原则和遗传咨询路径
• 第三节 对曾生育出生缺陷儿夫妇的遗传咨询
• 一、病因
• 二、临床处理原则和遗传咨询路径
• 第四节 对有遗传病家族史夫妇的遗传咨询
• 一、遗传咨询目的
• 二、临床处理原则和遗传咨询路径
• 第五节 对孕期接触过不良环境或致畸物孕妇的遗传咨询
• 一、致畸原因
• 二、临床处理原则和遗传咨询路径
• 第六节 对常见胎儿超声软指标的遗传咨询
• 一、胎儿三尖瓣反流
• 二、胎儿肠管回声增强
• 三、胎儿侧脑室轻度扩张
• 四、胎儿脉络丛囊肿
• 五、胎儿颈项透明层增厚
• 六、胎儿颈部皮肤皱褶增厚
• 七、胎儿鼻骨缺如或鼻骨短
• 八、胎儿轻度肾盂扩张
• 九、单脐动脉
• 十、持续性右脐静脉
• 第七节 对常见胎儿超声结构异常的遗传咨询
• 一、神经系统
• 二、颜面部
• 三、呼吸系统
• 四、循环系统
• 五、消化系统
• 六、泌尿系统
• 七、骨骼系统
• 八、胎儿生长受限
• 九、羊水量异常
• 第二章 产前筛查及产前诊断报告相关咨询
• 第一节 孕中期唐氏筛查前及筛查后咨询
• 一、孕中期唐氏筛查前咨询
• 二、孕中期唐氏筛查后咨询
• 第二节 无创产前检测前及检测后咨询
• 一、无创产前检测筛查前咨询
• 二、无创产前检测后咨询
• 第三节 常见胎儿染色体核型异常咨询
• 一、常见染色体三体咨询
• 二、常见性染色体异常咨询
• 三、常见染色体嵌合体的遗传咨询
• 第四节 胎儿染色体拷贝数变异检测前及检测后咨询
• 一、染色体拷贝数变异检测前咨询
• 二、染色体拷贝数变异检测结果为正常的遗传咨询
• 三、染色体拷贝数变异检测结果为临床意义尚不明确的遗传咨询
• 四、染色体拷贝数变异检测结果为可疑致病性或致病性的遗传咨询
• 第五节 产前全外显子组测序检测前及检测后咨询
• 一、产前全外显子组测序咨询原则
• 二、产前全外显子组测序前咨询
• 三、产前全外显子组测序后咨询
• 第六节 常见胎儿单基因病遗传咨询
• 一、单基因病咨询原则
• 二、胎儿地中海贫血
• 三、胎儿血友病
• 四、进行性假肥大性肌营养不良/贝克肌营养不良
• 五、耳聋
• 第三章 孕前咨询
• 第一节 有遗传病家族史备孕者的遗传咨询
• 第二节 携带者筛查检测前及检测后咨询
• 一、携带者筛查检测前咨询
• 二、携带者筛查检测后咨询
• 第四章 介入产前诊断
• 第一节 介入产前诊断前咨询
• 第二节 介入产前诊断操作流程
• 附件 开展产前诊断技术医疗机构基本标准
• 一、主要职责
• 二、设置要求
• 三、人员能力
• 四、房屋与场地
• 五、设备配置
• 六、规章制度
• 七、质量控制
• 参考文献