作品简介

本书分6章,总结了罕见病的流行病学与群体特征,并介绍疾病定义、临床表现、诊断、鉴别诊断。全书搜集了罕见病相关致病基因及分子诊断技术数据,提供了迄今为止在罕见病诊断方面较为系统、前沿的信息。本书主编及其团队为国家“十二五”科技支撑计划“中国罕见疾病防治研究与示范”项目主要执行者,本书具有较高的学术权威性,可供全国广大临床医师参考。

王凯娟、聂伟编著。

作品目录

  • 编者名单
  • 前 言
  • 第1章 罕见病概述
  • 第2章 血液系统罕见疾病
  • 第3章 骨骼系统罕见疾病
  • 第4章 代谢系统罕见疾病
  • 第5章 神经系统罕见疾病
  • 第6章 其他系统罕见疾病
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